特色技术
临床医学检验部精准检测应用范例——CML患者BCR-ABL1融合基因检测国际标准化
近年来,酪氨酸激酶抑制剂(TKI)如伊马替尼等的应用给Ph(+)白血病治疗带来革命性变化,尤其是慢性髓性白血病(CML)已从致死性疾病转变为慢性病。BCR-ABL融合基因是Ph(+)白血病的分子标志,其转录本水平能够准确反映肿瘤负荷。
2013版的美国国立综合癌症网络(NCCN)指南、欧洲白血病网络(ELN)推荐及中国CML指南中均将治疗早期(3个月及6个月)患者的BCR-ABL转录本水平作为重要的疗效评估指标。由于内参基因的选择、试剂及仪器等影响因素的存在,不同实验室检测同一样本BCR-ABL融合基因转录本水平的结果也是不同的,因此不能直接比较。为解决这个问题, 2005年10月,在美国国立卫生研究院(NIH)召开的国际CML共识会议上专家们提出了分子检测国际标准(IS)的建议,即通过转换系数(CF),将各实验室的BCR-ABL融合基因检测值均转换为国际标准值BCR-ABLIS。BCR-ABLIS是CML分子检测国际通用语言,有效的CF能够将实验室的检测值转换成BCR-ABLIS,能够指导临床医师根据国内外CML治疗指南并参考相关临床数据对CML患者进行正确的治疗。
临床医学检验部的基因扩增实验室在CML分子生物学监测标准化方面处于国际领先水平。2016年参与了由北京大学人民医院牵头启动的国内白血病分子生物学检测领域多中心标准化项目——“中国CML患者定量PCR检测合作项目”,经过多次样本接收、检测和比对,最终获得了可有效溯源至澳大利亚澳德莱德IMVS国际参比实验室的有效CF。2017年6月又顺利通过了国家卫计委临检中心首次组织的BCR-ABL融合基因转录本水平的定量检测室间质评。
临床医学检验部的基因扩增实验室是2002年全国首批通过卫生部临床检验中心验收的实验室之一,是省内乃至全国少有的标准化分子诊断实验室。基因扩增实验室设备精良,拥有焦磷酸测序系统、Sanger测序系统、全自动核酸提取前处理系统及8台荧光定量PCR仪;技术力量雄厚,现有博士5名,硕士1名,本科3名;目前开展的基因检测项目100余项,涉及病原体核酸、精准医学领域等;科研实力强劲,承担着多项国家自然科学基金项目、省自然科学基金项目、省科技攻关项目,每年发表SCI及中华论著多篇。