遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，从而致病。遗传代谢病病种繁多,目前已发现近3000余种，单病发病率低，但总体发病率高。目前，在我国每年大概2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病严重影响儿童体格发育，早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的负担。

　　因此，国际上非常重视新生儿遗传代谢病筛查。1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱仪,执行新生儿遗传代谢病筛查；至2002年底已有24个州开展48种新生儿疾病筛查，2008年美国98%的出生婴儿进行48种新生儿先天性代谢缺陷病筛查。德国 1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查。澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查。

　　而我国2000年-2009年仅有上海新华医院、上海儿童医院、浙江大学附属儿童医院筛查中心、北京儿科研究所4家开展。

　　我院临床医学检验部临床生物化学检验科于2016年10月底引进美国AB SCIEX公司最新型号的的三重四极杆质谱仪（API3200），开展“遗传代谢病筛查”检验项目。该项目只需采集微量足跟或手指末梢血即可满足检验需要，可以筛查或诊断出3大类43种遗传代谢性疾病（详见附表）。在目前可检测的400多种遗传代谢病中，我们所检测的这43种疾病是遗传代谢病都能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会继续拥有一个健康的孩子！对防止残疾发生，提高出生人口素质具有重大意义。